Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ECM1

extracellular matrix protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 150.508.109–150.513.789 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 5,7 kb
Protein
540 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000369047.9NM_004425.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Lipoid proteinosis

    • Autosomal recessiv

      En ECM1-lidelse med hæs stemme fra spædbarnsalderen, perlelignende papler på øjenlågene, hudarvæv og nogle gange forkalkning i hjernen, som kan give krampeanfald.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose kan forklare langvarig hæshed og giver anledning til vurdering for krampeanfald.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ECM1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 1, med en klamme ved ECM1. ECM1 og 25 gener i nærheden på kromosom 1, fra 150.010.949 til 151.010.948.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45: 150.067.279–150.145.329, fremadrettet-strengVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, fremadrettet-strengPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, omvendt-strengANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, fremadrettet-strengAPH1A: 150.265.042–150.269.580, omvendt-strengAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, fremadrettet-strengC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, fremadrettet-strengCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, fremadrettet-strengMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, fremadrettet-strengPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, fremadrettet-strengRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, fremadrettet-strengTARS2ECM1: 150.508.109–150.513.789, fremadrettet-strengECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, fremadrettet-strengADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, omvendt-strengMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, omvendt-strengENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, omvendt-strengGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, omvendt-strengHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, omvendt-strengCTSSCTSK: 150.794.880–150.809.577, omvendt-strengCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, omvendt-strengARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, fremadrettet-strengCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, fremadrettet-strengSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, omvendt-strengCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, fremadrettet-strengANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, omvendt-strengMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, fremadrettet-strengPRUNE1Diagram af ECM1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 150.508.109–150.508.279, 171 baserExon 2: 150.509.531–150.509.581, 51 baserExon 3: 150.509.661–150.509.762, 102 baserExon 4: 150.509.922–150.510.002, 81 baserExon 5: 150.510.102–150.510.182, 81 baserExon 6: 150.510.876–150.511.198, 323 baserExon 7: 150.511.457–150.511.831, 375 baserExon 8: 150.512.352–150.512.572, 221 baserExon 9: 150.512.725–150.512.812, 88 baserExon 10: 150.513.237–150.513.789, 553 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 5,7 kb; 1.623 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ECM1

22

positioner i ECM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,7 kb af ECM1, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ECM1-genet: extracellular matrix protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ecm1

Vancouver

Dante Labs. ECM1-genet: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ecm1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test