UROS

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Porfyri

  • Porfyri er en gruppe sygdomme, hvor stoffer kaldet porfyriner ophobes og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typer er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes øget jern i leveren, hepatitis C, alkohol eller hiv/aids.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Forebyggelse af anfald gennem undgåelse af udløsende faktorer, intravenøs dextrose eller hemin under akutte anfald, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Sådan er UROS opbygget

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 34,7 kb; 798 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest UROS

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ALADaminolevulinate dehydrataseDeler 1 sygdom
• ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Deler 1 sygdom
• CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit XDeler 1 sygdom
• CPOXcoproporphyrinogen oxidaseDeler 1 sygdom
• FECHferrochelataseDeler 1 sygdom
• HMBShydroxymethylbilane synthaseDeler 1 sygdom
• PPOXprotoporphyrinogen oxidaseDeler 1 sygdom
• URODuroporphyrinogen decarboxylaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til UROS

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UROS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side