Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RAG1

recombination activating 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p12
Koordinater
Kromosom 11: 36.568.007–36.579.762 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 11,8 kb
Protein
1.043 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
RNF74, MGC43321
MANE Select-transkript
ENST00000299440.6NM_000448.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Svær kombineret immundefekt

    • Autosomal recessiv

      Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RAG1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 11, med en klamme ved RAG1. RAG1 og 6 gener i nærheden på kromosom 11, fra 36.073.885 til 37.073.884.Kromosom 1111p12p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2536,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLDLRAD3: 35.943.981–36.274.286, fremadrettet-strengLDLRAD3COMMD9: 36.269.284–36.289.449, omvendt-strengCOMMD9PRR5L: 36.296.120–36.465.209, fremadrettet-strengPRR5LTRAF6: 36.483.769–36.510.308, omvendt-strengTRAF6RAG1: 36.568.007–36.579.762, fremadrettet-strengRAG1RAG2: 36.575.574–36.598.279, omvendt-strengRAG2IFTAP: 36.594.369–36.675.695, fremadrettet-strengIFTAPDiagram af RAG1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 144 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 36.568.007–36.568.122, 116 baserExon 2: 36.573.291–36.579.762, 6.472 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,6 kb af genets 11,8 kb; 3.132 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RAG1

144

positioner i RAG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,8 kb af RAG1, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RAG1-genet: recombination activating 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rag1

Vancouver

Dante Labs. RAG1-genet: recombination activating 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rag1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test