Gen
DENND5A
DENN domain containing 5A
- HGNC 19344(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184014(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23258(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 9.138.825–9.265.350 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 126,5 kb
- Protein
- 1.287 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
- Tidligere symboler
- RAB6IP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000328194.8NM_015213.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DENND5A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DENND5A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5 kb af genets 126,5 kb; 3.864 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DENND5A
6
positioner i DENND5A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 126,5 kb af DENND5A, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.
Træk knyttet til DENND5A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DENND5A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Grand mal seizures
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
Vis 13 træk mere
- Dysplastic corpus callosum
- Exaggerated startle response
- Facial-lingual fasciculations
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Jerking
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Profound global developmental delay
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DENND5A-genet: DENN domain containing 5A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dennd5a
Dante Labs. DENND5A-genet: DENN domain containing 5A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dennd5a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger