Gen
CRNKL1
crooked neck pre-mRNA splicing factor 1
- HGNC 15762↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101343↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51340↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p11.23
- Koordinater
- Kromosom 20: 20.034.368–20.052.466 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 18,1 kb
- Protein
- 687 aminosyrer
- Også kendt som
- CRN, CLF, SYF3, Clf1
- MANE Select-transkript
- ENST00000536226.2NM_001278628.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CRNKL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CRNKL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CRNKL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4 kb af genets 18,1 kb; 2.064 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CRNKL1
1
position i CRNKL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,1 kb af CRNKL1, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.
Træk knyttet til CRNKL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CRNKL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebellum
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Grand mal seizures
Vis 14 træk mere
- Hippocampal malrotation
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Myoclonic seizure
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CRNKL1-genet: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/crnkl1
Dante Labs. CRNKL1-genet: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/crnkl1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger