Gen
COL4A2
collagen type IV alpha 2 chain
- HGNC 2203(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134871(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1284(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q34
- Koordinater
- Kromosom 13: 110.307.284–110.513.209 (GRCh38)
- Exoner
- 48 exoner fordelt over 205,9 kb
- Protein
- 1.712 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ22259, DKFZp686I14213
- MANE Select-transkript
- ENST00000360467.7NM_001846.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COL4A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser COL4A2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er COL4A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,4 kb af genets 205,9 kb; 5.139 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COL4A2
35
positioner i COL4A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 205,9 kb af COL4A2, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.
Træk knyttet til COL4A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL4A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebral palsy
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
Vis 13 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL4A2-genet: collagen type IV alpha 2 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col4a2
Dante Labs. COL4A2-genet: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col4a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger