Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 46.923.160–46.942.020 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 18,9 kb
Protein
212 aminosyrer
Også kendt som
GS27, Bos1
MANE Select-transkript
ENST00000640051.2NM_004287.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GOSR2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved GOSR2. GOSR2 og 12 gener i nærheden på kromosom 17, fra 46.432.590 til 47.432.589.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A: 46.431.431–46.579.725, omvendt-strengARL17ALRRC37A2: 46.511.508–46.556.910, fremadrettet-strengLRRC37A2NSF: 46.590.661–46.757.679, fremadrettet-strengNSFWNT3: 46.762.493–46.833.154, omvendt-strengWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, fremadrettet-strengWNT9B: 46.923.133–47.049.932, fremadrettet-strengGOSR2: 46.923.160–46.942.020, fremadrettet-strengGOSR2RPRML: 46.978.156–46.979.253, omvendt-strengRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, omvendt-strengCDC27MYL4: 47.188.903–47.227.760, fremadrettet-strengMYL4ITGB3: 47.253.649–47.323.218, fremadrettet-strengITGB3: 47.253.897–47.344.292, fremadrettet-strengEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, fremadrettet-strengEFCAB13Diagram af GOSR2: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 46.923.160–46.923.221, 62 baserExon 2: 46.929.520–46.929.584, 65 baserExon 3: 46.931.099–46.931.207, 109 baserExon 4: 46.932.067–46.932.199, 133 baserExon 5: 46.935.029–46.935.169, 141 baserExon 6: 46.938.599–46.942.020, 3.422 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,9 kb af genets 18,9 kb; 639 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GOSR2

    22

    positioner i GOSR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    14 af dem (64 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • Segmental duplications (14 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalyse dækker alle 18,9 kb af GOSR2, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GOSR2-genet: golgi SNAP receptor complex member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. GOSR2-genet: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gosr2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test