Gen
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160193↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10785↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 42.849.226–42.879.539 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 30,3 kb
- Protein
- 412 aminosyrer
- Også kendt som
- TRM82, TRMT82, Wuho
- MANE Select-transkript
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WDR4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser WDR4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er WDR4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 30,3 kb; 1.239 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WDR4
5
positioner i WDR4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,3 kb af WDR4, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til WDR4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WDR4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Vis 14 træk mere
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WDR4-genet: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wdr4
Dante Labs. WDR4-genet: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wdr4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger