Gen

ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Cytogenetisk placering: 14q24.3
Koordinater: Kromosom 14: 74.493.765–74.497.106 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner fordelt over 3,3 kb
Protein: 154 aminosyrer
Også kendt som: ISA2
Tidligere symboler: HBLD1
MANE Select-transkript: ENST00000556816.6NM_194279.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs ISCA2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
  Et af 80 gener, der er knyttet til det
  Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er ISCA2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 3,3 kb; 465 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ISCA2

positioner i ISCA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,3 kb af ISCA2, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Træk knyttet til ISCA2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ISCA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 4 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the immune system

Recurrent respiratory infections

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ISCA2-genet: iron-sulfur cluster assembly 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/isca2

Vancouver

Dante Labs. ISCA2-genet: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/isca2

Én test. Svar for hele livet.