Gen
CACNA2D2
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2
- HGNC 1400↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000007402↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9254↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 50.362.613–50.503.634 (GRCh38)
- Exoner
- 38 exoner fordelt over 141 kb
- Protein
- 1.143 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0558, alpha2delta-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000424201.7NM_006030.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CACNA2D2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CACNA2D2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CACNA2D2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 141 kb; 3.432 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CACNA2D2
12
positioner i CACNA2D2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 141 kb af CACNA2D2, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til CACNA2D2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA2D2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CACNA2D2-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna2d2
Dante Labs. CACNA2D2-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna2d2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger