Gen
ADK
adenosine kinase
- HGNC 257(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156110(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 132(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q22.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 74.151.221–74.709.290 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 558,1 kb
- Protein
- 362 aminosyrer
- Også kendt som
- AK
- MANE Select-transkript
- ENST00000539909.6NM_006721.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ADK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ADK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 558,1 kb; 1.089 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ADK
9
positioner i ADK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 558,1 kb af ADK, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til ADK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ADK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating S-adenosyl-L-methionine concentration
- High blood bilirubin levels
- Increased CSF methionine concentration
- Increased methionine in blood
- Elevated circulating S-adenosyl-L-homocysteine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ADK-genet: adenosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adk
Dante Labs. ADK-genet: adenosine kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adk
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger