Træk
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Resumé
- Også kaldet
- Agyria diffuse
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test20 gener knyttet til Agyria
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Agyria ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Altid | I 1 tilstand |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Altid | I 2 tilstande |
| FKTNfukutin | Altid | I 2 tilstande |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DCXdoublecortin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KIF2Akinesin family member 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger