Gen
SLC25A19
solute carrier family 25 member 19
- HGNC 14409(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125454(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 60386(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75.272.992–75.289.433 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 16,4 kb
- Protein
- 320 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- DNC, MUP1, TPC
- Tidligere symboler
- MCPHA
- MANE Select-transkript
- ENST00000416858.7NM_001126121.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC25A19 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Tiamintransport- og stofskiftesygdomme
- Forstyrrelser i tiamintransport og -stofskifteAutosomal recessiv
Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaget af gener såsom SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan give anæmi, diabetes og høretab eller episoder med alvorlig hjernedysfunktion.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at behandle tidligt med høje doser tiamin og, hvor det er relevant, biotin, hvilket kan forebygge eller reducere alvorlige komplikationer ved flere af disse sygdomme.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SLC25A19 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 16,4 kb; 963 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC25A19
3
positioner i SLC25A19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,4 kb af SLC25A19, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC25A19
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC25A19 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Weakness of outermost muscles
- Low muscle tone
- Lower-limb joint contracture
- Muscle degeneration
- Osteoporosis
- Limitation of joint mobility
- Flexed joint that cannot be straightened
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC25A19-genet: solute carrier family 25 member 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc25a19
Dante Labs. SLC25A19-genet: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc25a19
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger