Træk
Microlissencephaly
Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.
Resumé
- Også kaldet
- Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Microlissencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test6 gener knyttet til Microlissencephaly
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Microlissencephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RELNreelin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF14kinesin family member 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger