Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SFTPB

surfactant protein B

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 85.657.314–85.668.199 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 10,9 kb
Protein
381 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
SP-B
Tidligere symboler
SFTP3
MANE Select-transkript
ENST00000519937.7NM_000542.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen

    • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen, pulmonal, 1Autosomal recessiv
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Arvelig pulmonal alveolær proteinose og surfaktantdysfunktion

      Arvelige sygdomme i produktionen eller clearance af surfaktant, herunder sygdomme forårsaget af SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, der spænder fra dødelig respirationsbesvær hos nyfødte til interstitiel lungesygdom hos børn og voksne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan understøtte tidligere diagnose, specialiseret lungebehandling, overvejelse af total lungelavage eller transplantation, hvor det er relevant, samt information til familieplanlægning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SFTPB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved SFTPB. SFTPB og 20 gener i nærheden på kromosom 2, fra 85.162.757 til 86.162.756.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85.133.348–85.310.388, fremadrettet-strengTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, omvendt-strengTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, omvendt-strengRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, fremadrettet-strengELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, omvendt-strengCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, fremadrettet-strengSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, fremadrettet-strengMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, omvendt-strengVAMP8: 85.561.562–85.582.032, fremadrettet-strengVAMP5: 85.584.397–85.593.421, fremadrettet-strengRNF181: 85.595.620–85.598.589, fremadrettet-strengRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, omvendt-strengTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, fremadrettet-strengUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, omvendt-strengC2orf68SFTPB: 85.657.314–85.668.199, omvendt-strengSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, fremadrettet-strengGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, fremadrettet-strengATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, omvendt-strengST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, omvendt-strengPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, fremadrettet-strengPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, omvendt-strengIMMTDiagram af SFTPB: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 85.657.314–85.659.682, 2.369 baserExon 10: 85.661.454–85.661.535, 82 baserExon 9: 85.662.029–85.662.109, 81 baserExon 8: 85.663.346–85.663.491, 146 baserExon 7: 85.663.664–85.663.847, 184 baserExon 6: 85.665.289–85.665.378, 90 baserExon 5: 85.665.606–85.665.794, 189 baserExon 4: 85.666.617–85.666.742, 126 baserExon 3: 85.667.106–85.667.177, 72 baserExon 2: 85.667.679–85.667.806, 128 baserExon 1: 85.668.117–85.668.199, 83 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 10,9 kb; 1.146 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SFTPB

13

positioner i SFTPB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,9 kb af SFTPB, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SFTPB-genet: surfactant protein B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. SFTPB-genet: surfactant protein B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sftpb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test