Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ENG

endoglin

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127.815.016–127.854.658 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 39,6 kb
Protein
658 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
END, HHT1, CD105
Tidligere symboler
ORW1, ORW
MANE Select-transkript
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær hæmoragisk teleangiektasi

    • Teleangiektasi, hereditær hæmoragisk, type 1Autosomal dominant
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
    • Autosomal dominant

      En lidelse i angiogenesen, der fører til arteriovenøse udvidelser: hudens og slimhindernes hæmoragiske teleangiektasier og viscerale shunts.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
    • Teleangiektasi

      Lokal udvidelse af små kar, der giver en rød misfarvning af huden eller slimhinderne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ENG opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 9, med en klamme ved ENG. ENG og 32 gener i nærheden på kromosom 9, fra 127.334.837 til 128.334.836.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127.224.265–127.393.683, fremadrettet-strengGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, fremadrettet-strengSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, fremadrettet-strengZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, omvendt-strengRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, fremadrettet-strengLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, omvendt-strengNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, fremadrettet-strengSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, omvendt-strengCFAP157: 127.706.979–127.716.002, fremadrettet-strengCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, fremadrettet-strengTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, omvendt-strengTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, omvendt-strengSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, fremadrettet-strengCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, fremadrettet-strengFPGSENG: 127.815.016–127.854.658, omvendt-strengENGAK1: 127.866.435–127.878.558, omvendt-strengAK1: 127.867.850–127.906.022, omvendt-strengST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, omvendt-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, omvendt-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, omvendt-strengPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, omvendt-strengDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, omvendt-strengNAIF1: 128.061.233–128.068.206, omvendt-strengNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, fremadrettet-strengSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, omvendt-strengPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, fremadrettet-strengLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, fremadrettet-strengBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, omvendt-strengCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, fremadrettet-strengDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, omvendt-strengGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, fremadrettet-strengSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, omvendt-strengTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, fremadrettet-strengCOQ4Diagram af ENG: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 48 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 127.815.016–127.815.806, 791 baserExon 14: 127.815.943–127.816.053, 111 baser. 1 variant med en side i exon 14. Vis demExon 13: 127.817.149–127.817.203, 55 baser. 1 variant med en side i exon 13. Vis demExon 12: 127.818.120–127.818.377, 258 baser. 8 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 127.818.716–127.818.832, 117 baser. 2 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 127.819.622–127.819.660, 39 baser. 3 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 127.819.900–127.820.037, 138 baser. 3 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 127.824.304–127.824.446, 143 baser. 2 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 127.824.800–127.824.974, 175 baser. 4 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 127.825.231–127.825.357, 127 baser. 3 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 127.825.695–127.825.860, 166 baser. 4 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 127.826.510–127.826.672, 163 baser. 3 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 127.829.687–127.829.827, 141 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 2: 127.843.094–127.843.245, 152 baser. 2 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 127.854.289–127.854.658, 370 baser. 3 varianter med en side i exon 1. Vis dem1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 39,6 kb; 1.977 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ENG

415

positioner i ENG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 39,6 kb af ENG, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Varianter med en side (46)

Her vises de ENG-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.2T>GExon 1127.854.354Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C382Yc.1145G>AExon 9127.820.027Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C549Gc.1645T>GExon 12127.818.161Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G331Sc.991G>AExon 7127.824.800Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G603Rc.1807G>AExon 14127.815.988Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
L221Pc.662T>CExon 5127.825.722Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
L506Hc.1517T>AExon 12127.818.289Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
N423Sc.1268A>GExon 9127.819.904Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R529Hc.1586G>AExon 12127.818.220Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
V440Gc.1319T>GExon 11127.818.825Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 46 ENG-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ENG-genet: endoglin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG-genet: endoglin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eng

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test