Gen
HBG2
hemoglobin subunit gamma 2
- HGNC 4832(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196565(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3048(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 5.253.188–5.254.781 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 1,6 kb
- Protein
- 147 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HBG-T1
- MANE Select-transkript
- ENST00000336906.6NM_000184.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HBG2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Thalassæmi
- Beta-thalassæmi og beslægtede lidelserAutosomal recessiv
Lidelser i produktionen af beta-globin, herunder beta-thalassæmi, hæmoglobin E-beta-thalassæmi, delta-beta-thalassæmi og hæmoglobin Lepore. Lidelserne spænder fra bærertilstande med mild anæmi til sygdom, der kræver regelmæssige blodtransfusioner.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Bærerstatus er relevant ved familieplanlægning, og personer med sygdommen kan få brug for blodtransfusioner, jernchelaterende behandling eller nyere behandlinger.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er HBG2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,6 kb af genets 1,6 kb; 444 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HBG2
2
positioner i HBG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,6 kb af HBG2, inklusive introner, og ikke kun de 0,6 kb eksoner.
Træk knyttet til HBG2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HBG2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HBG2-genet: hemoglobin subunit gamma 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hbg2
Dante Labs. HBG2-genet: hemoglobin subunit gamma 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hbg2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger