Gen
MYH6
myosin heavy chain 6
- HGNC 7576↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197616↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4624↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q11.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 23.381.987–23.408.273 (GRCh38)
- Exoner
- 39 exoner fordelt over 26,3 kb
- Protein
- 1.939 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000405093.9NM_002471.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs MYH6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige medfødte hjertefejl
- MYH6-relaterede medfødte hjertefejlAutosomal dominant
Hjertefejl forårsaget af ændringer i MYH6, såsom atrieseptumdefekt, Fallots tetralogi eller hypoplastisk venstre hjerte.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Atrieseptumdefekt
Et hul mellem hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener såsom NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også en risiko for progressiv hjerteblok.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den understøtter hjertescanninger og, ved NKX2-5, regelmæssige EKG-kontroller.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er MYH6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,9 kb af genets 26,3 kb; 5.820 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MYH6
7
positioner i MYH6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (29 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 26,3 kb af MYH6, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 2 sygdomme
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 sygdom
- ALPK3alpha kinase 3Deler 1 sygdom
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeler 1 sygdom
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deler 1 sygdom
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeler 1 sygdom
- DHX37DEAH-box helicase 37Deler 1 sygdom
- DMPKDM1 protein kinaseDeler 1 sygdom
- ERFETS2 repressor factorDeler 1 sygdom
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeler 1 sygdom
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeler 1 sygdom
Træk knyttet til MYH6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYH6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Vis 30 træk mere
- Stretched and thinned heart muscle
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Left-to-right shunt
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Right atrial enlargement
- Systolic heart murmur
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial flutter
- Bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
- Asymmetric septal hypertrophy
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Secundum atrial septal defect
- Sick sinus syndrome
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MYH6-genet: myosin heavy chain 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myh6
Dante Labs. MYH6-genet: myosin heavy chain 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myh6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger