Gen

SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Cytogenetisk placering: 4p15.2
Koordinater: Kromosom 4: 25.655.851–25.678.748 (GRCh38)
Exoner: 13 exoner fordelt over 22,9 kb
Protein: 690 aminosyrer
Også kendt som: NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
MANE Select-transkript: ENST00000382051.8NM_006424.3
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc34a2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs SLC34A2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Pulmonær alveolær mikrolithiasis
- Autosomal recessiv
  Gradvis ophobning af mikroskopiske calciumphosphataflejringer i alveolerne, forårsaget af tab af phosphattransportøren SLC34A2. Den kan give ingen symptomer i årevis, før lungefunktionen forringes.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  At kende din status kan støtte en tidligere diagnose, regelmæssig overvågning af lungefunktionen og, for bærere, information til familieplanlægning.

Sådan er SLC34A2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 22,9 kb; 2.073 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SLC34A2

positioner i SLC34A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,9 kb af SLC34A2, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Træk knyttet til SLC34A2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC34A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the respiratory system

Vis 12 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Constitutional symptom

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC34A2-genet: solute carrier family 34 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc34a2

Vancouver

Dante Labs. SLC34A2-genet: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc34a2

Én test. Svar for hele livet.