Gen

TBX20

T-box transcription factor 20

Cytogenetisk placering: 7p14.2
Koordinater: Kromosom 7: 35.202.430–35.254.100 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner fordelt over 51,7 kb
Protein: 447 aminosyrer
MANE Select-transkript: ENST00000408931.4NM_001077653.2
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs TBX20 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Dilateret kardiomyopati
- Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Arvelige medfødte hjertefejl
- Atrieseptumdefekt
  Et hul mellem hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener såsom NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også en risiko for progressiv hjerteblok.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden om den understøtter hjertescanninger og, ved NKX2-5, regelmæssige EKG-kontroller.

Sådan er TBX20 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 51,7 kb; 1.344 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TBX20

positioner i TBX20, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 51,7 kb af TBX20, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Træk knyttet til TBX20

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBX20 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 19 træk mere

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the immune system

Constitutional symptom

Abnormality of limbs

Fluid accumulation in lower limbs

Abnormality of the integument

Blue discoloration of the skin

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX20-genet: T-box transcription factor 20. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. TBX20-genet: T-box transcription factor 20 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx20

Én test. Svar for hele livet.