Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SFTPC

surfactant protein C

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22.161.798–22.164.479 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 2,7 kb
Protein
191 aminosyrer
Også kendt som
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Tidligere symboler
SFTP2
MANE Select-transkript
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen

    • Arvelig pulmonal alveolær proteinose og surfaktantdysfunktion

      Arvelige sygdomme i produktionen eller clearance af surfaktant, herunder sygdomme forårsaget af SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, der spænder fra dødelig respirationsbesvær hos nyfødte til interstitiel lungesygdom hos børn og voksne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan understøtte tidligere diagnose, specialiseret lungebehandling, overvejelse af total lungelavage eller transplantation, hvor det er relevant, samt information til familieplanlægning.

Sådan er SFTPC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 8, med en klamme ved SFTPC. SFTPC og 24 gener i nærheden på kromosom 8, fra 21.663.139 til 22.663.138.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21.690.398–21.812.370, omvendt-strengGFRA2DOK2: 21.907.461–21.913.960, omvendt-strengDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, fremadrettet-strengXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, fremadrettet-strengNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, fremadrettet-strengFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, fremadrettet-strengDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, fremadrettet-strengFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, omvendt-strengHR: 22.114.042–22.133.393, omvendt-strengHRURF: 22.130.458–22.131.010, omvendt-strengHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, omvendt-strengREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, omvendt-strengLGI3SFTPC: 22.161.798–22.164.479, fremadrettet-strengSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, fremadrettet-strengBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, omvendt-strengPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, fremadrettet-strengPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, fremadrettet-strengPIWIL2SLC39A14: 22.366.727–22.434.129, fremadrettet-strengSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, fremadrettet-strengPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, fremadrettet-strengSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, fremadrettet-strengPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, fremadrettet-strengC8orf58: 22.599.588–22.604.271, fremadrettet-strengC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, fremadrettet-strengBIN3: 22.610.290–22.669.148, omvendt-strengDiagram af SFTPC: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 22.161.798–22.161.870, 73 baserExon 2: 22.162.574–22.162.732, 159 baserExon 3: 22.163.080–22.163.202, 123 baserExon 4: 22.163.436–22.163.546, 111 baserExon 5: 22.163.901–22.164.059, 159 baserExon 6: 22.164.266–22.164.479, 214 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 2,7 kb; 576 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SFTPC

16

positioner i SFTPC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,7 kb af SFTPC, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SFTPC-genet: surfactant protein C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC-genet: surfactant protein C [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sftpc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test