Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q11.23
Koordinater
Kromosom 8: 54.457.935–54.460.892 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3 kb
Protein
414 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000297316.5NM_022454.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte misdannelser af nyrer og urinveje

    • Vesikoureteral refluks

      Tilbagevendende strøm af urin fra blæren mod nyrerne, som kan forekomme i familier og øger risikoen for nyrebetændelse og ardannelse.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan give anledning til tidligere udredning af urinvejsinfektioner hos personen og deres børn.

Sådan er SOX17 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 8, med en klamme ved SOX17. SOX17 og 4 gener i nærheden på kromosom 8, fra 53.959.414 til 54.959.413.Kromosom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53.966.552–54.022.508, omvendt-strengTCEA1LYPLA1: 54.046.367–54.102.035, omvendt-strengLYPLA1MRPL15: 54.135.183–54.149.588, fremadrettet-strengMRPL15SOX17: 54.457.935–54.460.892, fremadrettet-strengSOX17RP1: 54.509.422–54.871.720, fremadrettet-strengRP1Diagram af SOX17: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 54.457.935–54.458.445, 511 baserExon 2: 54.459.058–54.460.892, 1.835 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 3 kb; 1.245 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SOX17

4

positioner i SOX17, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3 kb af SOX17, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX17-genet: SRY-box transcription factor 17. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17-genet: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sox17

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test