Gen
MMP21
matrix metallopeptidase 21
- HGNC 14357(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000154485(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 118856(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q26.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 125.766.453–125.775.821 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 9,4 kb
- Protein
- 569 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000368808.3NM_147191.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MMP21 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Heterotaksi og laterale defekter
- Viscerel heterotaksi
Unormal venstre-højre-placering af de indre organer, forårsaget af ændringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefejl og milt-abnormiteter.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden understøtter hjerte- og abdominal billeddiagnostik, infektionsforebyggelse, hvis milten mangler, og reproduktiv rådgivning.
Sådan er MMP21 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 9,4 kb; 1.710 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MMP21
8
positioner i MMP21, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,4 kb af MMP21, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til MMP21
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MMP21 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Mitral atresia
- Right aortic arch
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped lung artery
- Abnormal cardiac septum morphology
Vis 10 træk mere
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Hole in center of heart
- Interrupted aortic arch
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Multiple small spleens
- Pulmonary artery atresia
- Small right heart chamber
- Total anomalous pulmonary venous return
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MMP21-genet: matrix metallopeptidase 21. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mmp21
Dante Labs. MMP21-genet: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mmp21
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger