ABCA3

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Dysfunktion i surfaktantmetabolismen

  • Arvelig pulmonal alveolær proteinose og surfaktantdysfunktion

    Arvelige sygdomme i produktionen eller clearance af surfaktant, herunder sygdomme forårsaget af SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, der spænder fra dødelig respirationsbesvær hos nyfødte til interstitiel lungesygdom hos børn og voksne.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan understøtte tidligere diagnose, specialiseret lungebehandling, overvejelse af total lungelavage eller transplantation, hvor det er relevant, samt information til familieplanlægning.

Sådan er ABCA3 opbygget

Eksoner udgør 6,6 kb af genets 64,8 kb; 5.115 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCA3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alphaDeler 1 sygdom
• CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit betaDeler 1 sygdom
• MARS1methionyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• SFTPBsurfactant protein BDeler 1 sygdom
• SFTPCsurfactant protein CDeler 1 sygdom

Træk knyttet til ABCA3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ABCA3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side