Gen
PLD1
phospholipase D1
- HGNC 9067(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000075651(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5337(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q26.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 171.600.404–171.810.483 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 210,1 kb
- Protein
- 1.074 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000351298.9NM_002662.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PLD1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PLD1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PLD1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 210,1 kb; 3.225 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PLD1
18
positioner i PLD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 210,1 kb af PLD1, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til PLD1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Mitral regurgitation
- Pulmonary artery atresia
- Subpulmonary stenosis
- Tricuspid atresia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double inlet left ventricle
Vis 12 træk mere
- Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of pulmonic valve
- Small right heart chamber
- Tricuspid stenosis
- Valvular pulmonary stenosis
- Aberrant right subclavian artery
- Mitral stenosis
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PLD1-genet: phospholipase D1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pld1
Dante Labs. PLD1-genet: phospholipase D1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pld1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger