Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 51.907.504–51.923.361 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 15,9 kb
Protein
503 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
HHT2, ALK1, HHT
Tidligere symboler
ACVRLK1, ORW2
MANE Select-transkript
ENST00000388922.9NM_000020.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær hæmoragisk teleangiektasi

    • Teleangiektasi, hereditær hæmoragisk, type 2Autosomal dominant

      Enhver hereditær hæmoragisk teleangiektasi, hvor sygdommens årsag er en mutation i genet ACVRL1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
    • Autosomal dominant

      En lidelse i angiogenesen, der fører til arteriovenøse udvidelser: hudens og slimhindernes hæmoragiske teleangiektasier og viscerale shunts.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
    • Teleangiektasi

      Lokal udvidelse af små kar, der giver en rød misfarvning af huden eller slimhinderne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ACVRL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 12, med en klamme ved ACVRL1. ACVRL1 og 18 gener i nærheden på kromosom 12, fra 51.415.433 til 52.415.432.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51.391.317–51.515.763, fremadrettet-strengSLC4A8SCN8A: 51.590.266–51.812.864, fremadrettet-strengSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, omvendt-strengTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, omvendt-strengFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, fremadrettet-strengANKRD33ACVRL1: 51.907.504–51.923.361, fremadrettet-strengACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, fremadrettet-strengACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, fremadrettet-strengTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, fremadrettet-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, fremadrettet-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, fremadrettet-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omvendt-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, fremadrettet-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, fremadrettet-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omvendt-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omvendt-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omvendt-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omvendt-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omvendt-strengKRT82Diagram af ACVRL1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 65 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 86 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 47 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 51.907.504–51.907.695, 192 baserExon 2: 51.912.470–51.912.535, 66 baserExon 3: 51.913.099–51.913.350, 252 baser. 20 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 51.913.559–51.913.770, 212 baser. 5 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 51.913.974–51.914.073, 100 baser. 5 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 51.914.439–51.914.585, 147 baser. 7 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 51.915.225–51.915.500, 276 baser. 15 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 51.916.036–51.916.233, 198 baser. 17 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 51.918.985–51.919.115, 131 baser. 4 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 51.920.759–51.923.361, 2.603 baser. 9 varianter med en side i exon 10. Vis dem123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 15,9 kb; 1.512 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACVRL1

369

positioner i ACVRL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,9 kb af ACVRL1, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Varianter med en side (92)

Her vises de ACVRL1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
C46Sc.137G>CExon 351.913.174Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C51Gc.151T>GExon 351.913.188Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C89Fc.266G>TExon 351.913.303Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C207Lfs*51c.620delExon 551.914.067Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E236Kc.706G>AExon 651.914.519Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
H328Yc.982C>TExon 751.915.434Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
N98Sc.293A>GExon 351.913.330Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Q490Xc.1468C>TExon 1051.920.849Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R411Qc.1232G>AExon 851.916.219Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
S186Ic.557G>TExon 551.914.005Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 92 ACVRL1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ACVRL1-genet: activin A receptor like type 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. ACVRL1-genet: activin A receptor like type 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/acvrl1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test