Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 39.934.115–40.035.591 (GRCh38)
Exoner
39 exoner fordelt over 101,5 kb
Protein
1.649 aminosyrer
Også kendt som
GCN2, KIAA1338
MANE Select-transkript
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH)

    • Pulmonær veno-okklusiv sygdom og/eller pulmonal kapillær hæmangiomatose

      En sjælden form for pulmonal hypertension, forårsaget af en indsnævring af de små vener og kapillærer i lungerne, oftest forårsaget af ændringer i EIF2AK4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Det er vigtigt at kende til, fordi nogle almindelige lægemidler mod pulmonal hypertension kan give væskeansamling i lungerne ved denne tilstand, og tidlig henvisning til vurdering for transplantation kan være nødvendig.

    • Pulmonær veno-okklusiv sygdom

      Indsnævring eller blokering af de små vener i lungerne, som fører til pulmonal hypertension, hvor arvelige former skyldes ændringer i BMPR2 eller EIF2AK4.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er EIF2AK4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved EIF2AK4. EIF2AK4 og 18 gener i nærheden på kromosom 15, fra 39.484.853 til 40.484.852.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39.580.130–39.599.466, fremadrettet-strengTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, omvendt-strengFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, omvendt-strengGPR176EIF2AK4: 39.934.115–40.035.591, fremadrettet-strengEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, omvendt-strengSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, omvendt-strengBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, fremadrettet-strengBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, fremadrettet-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, fremadrettet-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, omvendt-strengPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, omvendt-strengANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, fremadrettet-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omvendt-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, fremadrettet-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, fremadrettet-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, fremadrettet-strengKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, fremadrettet-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, fremadrettet-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, fremadrettet-strengCHST14Diagram af EIF2AK4: 39 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 31: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 35: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 39.934.115–39.934.339, 225 baserExon 2: 39.939.505–39.939.617, 113 baserExon 3: 39.943.383–39.943.485, 103 baserExon 4: 39.949.116–39.949.268, 153 baserExon 5: 39.953.904–39.953.984, 81 baserExon 6: 39.955.620–39.955.768, 149 baserExon 7: 39.961.784–39.961.899, 116 baserExon 8: 39.965.686–39.965.843, 158 baserExon 9: 39.967.344–39.967.879, 536 baserExon 10: 39.972.908–39.973.014, 107 baserExon 11: 39.973.592–39.973.749, 158 baserExon 12: 39.976.414–39.976.844, 431 baserExon 13: 39.978.078–39.978.147, 70 baserExon 14: 39.985.805–39.985.888, 84 baserExon 15: 39.987.983–39.988.105, 123 baserExon 16: 39.990.273–39.990.377, 105 baserExon 17: 39.992.175–39.992.229, 55 baserExon 18: 39.992.769–39.992.848, 80 baserExon 19: 39.996.964–39.997.065, 102 baserExon 20: 39.998.731–39.998.784, 54 baserExon 21: 40.000.988–40.001.224, 237 baserExon 22: 40.002.713–40.002.788, 76 baserExon 23: 40.003.193–40.003.314, 122 baserExon 24: 40.007.016–40.007.065, 50 baserExon 25: 40.008.027–40.008.195, 169 baserExon 26: 40.009.614–40.009.730, 117 baserExon 27: 40.011.281–40.011.346, 66 baserExon 28: 40.016.502–40.016.672, 171 baserExon 29: 40.017.108–40.017.242, 135 baserExon 30: 40.019.093–40.019.200, 108 baserExon 31: 40.020.899–40.021.027, 129 baserExon 32: 40.022.519–40.022.605, 87 baserExon 33: 40.025.977–40.026.089, 113 baserExon 34: 40.029.406–40.029.464, 59 baserExon 35: 40.030.359–40.030.456, 98 baserExon 36: 40.032.169–40.032.237, 69 baserExon 37: 40.032.757–40.032.801, 45 baserExon 38: 40.034.326–40.034.444, 119 baserExon 39: 40.035.027–40.035.591, 565 baser15101520253035395′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 101,5 kb; 4.950 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EIF2AK4

19

positioner i EIF2AK4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 101,5 kb af EIF2AK4, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EIF2AK4-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eif2ak4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test