Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TLL1

tolloid like 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q32.3
Koordinater
Kromosom 4: 165.873.237–166.104.457 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 231,2 kb
Protein
1.013 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000061240.7NM_012464.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige medfødte hjertefejl

    • Atrieseptumdefekt

      Et hul mellem hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener såsom NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også en risiko for progressiv hjerteblok.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter hjertescanninger og, ved NKX2-5, regelmæssige EKG-kontroller.

Sådan er TLL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved TLL1. TLL1 og 1 gen i nærheden på kromosom 4, fra 165.488.847 til 166.488.846.Kromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165.361.194–165.499.352, fremadrettet-strengCPETLL1: 165.873.237–166.104.457, fremadrettet-strengTLL1Diagram af TLL1: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 165.873.237–165.874.073, 837 baserExon 2: 165.989.381–165.989.491, 111 baserExon 3: 165.992.804–165.992.884, 81 baserExon 4: 165.994.381–165.994.533, 153 baserExon 5: 165.995.061–165.995.178, 118 baserExon 6: 166.003.391–166.003.569, 179 baserExon 7: 166.007.943–166.008.048, 106 baserExon 8: 166.014.436–166.014.560, 125 baserExon 9: 166.025.316–166.025.431, 116 baserExon 10: 166.039.339–166.039.441, 103 baserExon 11: 166.042.027–166.042.143, 117 baserExon 12: 166.043.274–166.043.419, 146 baserExon 13: 166.055.076–166.055.271, 196 baserExon 14: 166.057.184–166.057.309, 126 baserExon 15: 166.060.028–166.060.188, 161 baserExon 16: 166.065.683–166.065.863, 181 baserExon 17: 166.074.878–166.075.003, 126 baserExon 18: 166.077.903–166.078.030, 128 baserExon 19: 166.091.128–166.091.341, 214 baserExon 20: 166.099.277–166.099.527, 251 baserExon 21: 166.100.742–166.104.457, 3.716 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 231,2 kb; 3.042 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TLL1

2

positioner i TLL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 231,2 kb af TLL1, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TLL1-genet: tolloid like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1-genet: tolloid like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tll1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test