Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 72.239.077–72.244.176 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 5,1 kb
Protein
284 aminosyrer
Også kendt som
PMX2A, CFEOM2
Tidligere symboler
ARIX, FEOM2
MANE Select-transkript
ENST00000298231.5NM_005169.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte kranienerve-dysinnervationssygdomme

    • Medfødt fibrose af de ekstraokulære muskler

      En gruppe af tilstande, forårsaget af ændringer i gener såsom KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, hvor øjenbevægelserne er begrænsede, og øjenlågene ofte hænger ned fra fødslen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan vejlede planlægningen af operationer på øjenmusklerne og øjenlågene og oplyser om risikoen for gentagelse.

Sådan er PHOX2A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 11, med en klamme ved PHOX2A. PHOX2A og 19 gener i nærheden på kromosom 11, fra 71.741.627 til 72.741.626.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, omvendt-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, fremadrettet-strengDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, omvendt-strengXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, fremadrettet-strengDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, fremadrettet-strengRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, fremadrettet-strengIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, omvendt-strengLRRC51: 72.080.286–72.096.895, fremadrettet-strengLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, fremadrettet-strengLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, omvendt-strengTOMT: 72.103.506–72.111.546, fremadrettet-strengTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, omvendt-strengANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, fremadrettet-strengFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, fremadrettet-strengFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, fremadrettet-strengFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, fremadrettet-strengINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.244.176, omvendt-strengPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, omvendt-strengCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, omvendt-strengPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, omvendt-strengARAP1Diagram af PHOX2A: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 3: 72.239.077–72.240.198, 1.122 baserExon 2: 72.241.102–72.241.289, 188 baserExon 1: 72.243.788–72.244.176, 389 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 5,1 kb; 855 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PHOX2A-genet: paired like homeobox 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. PHOX2A-genet: paired like homeobox 2A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/phox2a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test