Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RNASEH1

ribonuclease H1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p25.3
Koordinater
Kromosom 2: 3.541.430–3.558.333 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 16,9 kb
Protein
286 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000315212.4NM_002936.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA-deletioner

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B, som fører til flere deletioner i mitokondrie-DNA. Det giver hængende øjenlåg, svage øjenbevægelser og muskelsvaghed, typisk i voksenalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder overvågning af øjne-, hjerte- og synkefunktion samt undgåelse af valproat ved POLG-sygdom.

Sådan er RNASEH1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved RNASEH1. RNASEH1 og 8 gener i nærheden på kromosom 2, fra 3.049.882 til 4.049.881.Kromosom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3.188.255–3.377.879, omvendt-strengEIPR1TRAPPC12: 3.379.669–3.485.094, fremadrettet-strengTRAPPC12ADI1: 3.496.380–3.519.584, omvendt-strengADI1: 3.532.008–3.558.333, omvendt-strengRNASEH1: 3.541.430–3.558.333, omvendt-strengRNASEH1RPS7: 3.575.198–3.580.952, fremadrettet-strengRPS7COLEC11: 3.592.791–3.646.144, fremadrettet-strengCOLEC11ALLC: 3.658.200–3.702.671, fremadrettet-strengALLCDCDC2C: 3.703.575–3.848.008, fremadrettet-strengDCDC2CDiagram af RNASEH1: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3.541.430–3.545.871, 4.442 baserExon 7: 3.547.931–3.548.055, 125 baserExon 6: 3.548.640–3.548.724, 85 baserExon 5: 3.549.058–3.549.112, 55 baserExon 4: 3.550.373–3.550.472, 100 baserExon 3: 3.552.144–3.552.308, 165 baserExon 2: 3.556.789–3.556.904, 116 baserExon 1: 3.558.133–3.558.333, 201 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 16,9 kb; 861 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RNASEH1

1

position i RNASEH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,9 kb af RNASEH1, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RNASEH1-genet: ribonuclease H1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1-genet: ribonuclease H1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnaseh1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test