Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PAH

phenylalanine hydroxylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q23.2
Koordinater
Kromosom 12: 102.836.889–102.917.244 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 80,4 kb
Protein
452 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PH
MANE Select-transkript
ENST00000553106.6NM_000277.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Fenylketonuri (PKU)

    • FenylketonuriAutosomal recessiv

      En forstyrrelse af fenylalaninstofskiftet på grund af fenylalaninhydroxylase-mangel, som fører til intellektuel funktionsnedsættelse, hvis den ikke behandles.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Fenylalaninbegrænset kost, sapropterin (BH4)-behandling ved BH4-responsive varianter, medicinsk specialkost, screening af nyfødte

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PAH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 12, med en klamme ved PAH. PAH og 3 gener i nærheden på kromosom 12, fra 102.377.067 til 103.377.066.Kromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbIGF1: 102.395.874–102.481.857, omvendt-strengIGF1PAH: 102.836.889–102.917.244, omvendt-strengPAHASCL1: 102.957.667–102.960.513, fremadrettet-strengASCL1C12orf42: 103.237.591–103.501.754, omvendt-strengC12orf42Diagram af PAH: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 66 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 44 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 82 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 100 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 63 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 102.836.889–102.839.218, 2.330 baser. 3 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 102.840.400–102.840.515, 116 baser. 42 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 102.843.646–102.843.779, 134 baser. 62 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 102.844.336–102.844.431, 96 baser. 43 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 102.846.895–102.846.951, 57 baser. 22 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 102.851.687–102.851.756, 70 baser. 29 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 102.852.815–102.852.950, 136 baser. 78 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 102.855.136–102.855.332, 197 baser. 98 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 102.866.596–102.866.663, 68 baser. 35 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 102.877.462–102.877.550, 89 baser. 12 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 102.894.735–102.894.918, 184 baser. 59 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 102.912.791–102.912.898, 108 baser. 24 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 102.917.071–102.917.244, 174 baser. 15 varianter med en side i exon 1. Vis dem131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 80,4 kb; 1.359 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PAH

636

positioner i PAH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 80,4 kb af PAH, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Varianter med en side (619)

Her vises de PAH-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A47Vc.140C>TExon 2102.912.819Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A90Cfs*12c.266dupExon 3102.894.820Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A104Dc.311C>AExon 3102.894.776Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A104Vc.311C>TExon 3102.894.776Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A132Vc.395C>TExon 4102.877.508Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A156Pc.466G>CExon 5102.866.639Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A165Dc.494C>AExon 5102.866.611Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A165Tc.493G>AExon 5102.866.612Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A202Tc.604G>AExon 6102.855.238Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A202Vc.605C>TExon 6102.855.237Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 619 PAH-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PAH-genet: phenylalanine hydroxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. PAH-genet: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pah

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test