AtlasGen
AFF2
ALF transcription elongation factor 2
- HGNC 3776↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155966↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2334↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 148.500.617–149.000.663 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 500 kb
- Protein
- 1.311 aminosyrer
- Også kendt som
- FRAXE
- Tidligere symboler
- FMR2
- MANE Select-transkript
- ENST00000370460.7NM_002025.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aff2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs AFF2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er AFF2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 13,7 kb af genets 500 kb; 3.936 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af AFF2
3Let
Hvor svær AFF2 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle eksonerne i AFF2 ligger, hvor korte reads kan kortlægges uden problemer.
Det der forstærker det: andelen af AFF2s eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.7,9 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.5,4 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af AFF2s eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
17
positioner i AFF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
En helgenomanalyse dækker alle 500 kb af AFF2, inklusive introner, og ikke kun de 13,7 kb eksoner.
ClinVar pathogenic variants (18)
The AFF2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 12
- Sandsynligvis patogen 6
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002025.4(AFF2):c.208C>T (p.Arg70Ter) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.477G>A (p.Trp159Ter) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.694G>T (p.Glu232Ter) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.1193del (p.Pro398fs) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.2016delinsGAG (p.Ala673fs) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.2377C>T (p.Arg793Ter) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.2756_2758delinsAA (p.Pro919fs) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.2966dup (p.Ala990fs) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.3229C>T (p.Gln1077Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.3238_3245del (p.Lys1080fs) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.3476+1G>A (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.3609G>A (p.Trp1203Ter) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.112C>T (p.Gln38Ter) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.232_233delinsG (p.Tyr78fs) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.1262+1G>A (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.1699G>T (p.Glu567Ter) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.2885G>A (p.Cys962Tyr) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_002025.4(AFF2):c.3489_3490dup (p.Ser1164fs) (opens in a new tab) | FRAXE intellectual disability | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
- ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
- ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom
- ARID1BAT-rich interaction domain 1BDeler 1 sygdom
Træk knyttet til AFF2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AFF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AFF2-genet: ALF transcription elongation factor 2. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aff2
Dante Labs. AFF2-genet: ALF transcription elongation factor 2 [Internet]. [citeret 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aff2
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger