Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q27.1
Koordinater
Kromosom 3: 184.174.855–184.184.091 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 9,2 kb
Protein
435 aminosyrer
Også kendt som
AP50, mu2
Tidligere symboler
CLAPM1
MANE Select-transkript
ENST00000292807.9NM_004068.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er AP2M1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 3, med en klamme ved AP2M1. AP2M1 og 26 gener i nærheden på kromosom 3, fra 183.679.473 til 184.679.472.Kromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183.635.602–183.693.117, fremadrettet-strengKLHL24YEATS2: 183.697.748–183.812.809, fremadrettet-strengYEATS2: 183.815.568–183.884.889, omvendt-strengMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, omvendt-strengMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, omvendt-strengPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, omvendt-strengABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, fremadrettet-strengHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, fremadrettet-strengHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, fremadrettet-strengHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, fremadrettet-strengEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, fremadrettet-strengDVL3AP2M1: 184.174.855–184.184.091, fremadrettet-strengAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, fremadrettet-strengABCF3VWA5B2: 184.228.996–184.242.342, fremadrettet-strengVWA5B2ALG3: 184.242.301–184.249.571, omvendt-strengALG3EEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, fremadrettet-strengEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, fremadrettet-strengCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, omvendt-strengCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, fremadrettet-strengPSMD2: 184.299.157–184.309.054, fremadrettet-strengEIF4G1: 184.314.490–184.335.358, fremadrettet-strengFAM131A: 184.335.916–184.348.421, fremadrettet-strengFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.363.274, omvendt-strengCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, fremadrettet-strengPOLR2HTHPO: 184.367.389–184.381.968, omvendt-strengTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, fremadrettet-strengEPHB3: 184.561.751–184.582.408, fremadrettet-strengEPHB3Diagram af AP2M1: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 184.174.855–184.174.959, 105 baserExon 2: 184.176.951–184.177.067, 117 baserExon 3: 184.178.857–184.179.122, 266 baserExon 4: 184.180.169–184.180.251, 83 baserExon 5: 184.180.645–184.180.650, 6 baserExon 6: 184.180.849–184.180.984, 136 baserExon 7: 184.181.085–184.181.226, 142 baserExon 8: 184.181.696–184.181.815, 120 baserExon 9: 184.181.912–184.182.047, 136 baserExon 10: 184.182.151–184.182.248, 98 baserExon 11: 184.182.757–184.182.868, 112 baserExon 12: 184.183.482–184.184.091, 610 baser1234567891011125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,9 kb af genets 9,2 kb; 1.308 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af AP2M1

    1

    position i AP2M1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 9,2 kb af AP2M1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til AP2M1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AP2M1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 30 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AP2M1-genet: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. AP2M1-genet: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ap2m1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test