Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kræft

Juvenile polyposis-syndrom

En arvelig tilstand forårsaget af varianter i BMPR1A eller SMAD4, som fører til flere juvenile polypper i mave og tarm og en forhøjet risiko for tarm- og mavekræft. Bærere af SMAD4-varianter kan også have hereditær hæmorragisk telangiektasi.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Juvenil polypose-syndrom

Autosomal dominant

Flere hamartomatøse (juvenile) polypper i mave-tarm-kanalen med øget risiko for tyk- og endetarmskræft og mavekræft.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig koloskopi og øvre endoskopi, normalt fra de tidlige teenageår, med fjernelse af polypper; slægtninge kan tilbydes test.

Analyserede gener

Også kendt som

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juvenil polypose/hereditær hæmorragisk telangiektasi-syndrom

Autosomal dominant

SMAD4-relateret juvenil polypose kombineret med træk fra hereditær hæmorragisk telangiektasi, såsom næseblod og unormale blodkar i lungerne, hjernen eller leveren.

Hvad en diagnose ændrer

Ud over tarmovervågning anbefales screening for arteriovenøse malformationer i lungerne og hjernen.

Analyserede gener

Også kendt som

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Begrænsninger

  • Store deletioner i BMPR1A eller SMAD4, herunder deletioner der også fjerner det nabobeliggende PTEN-gen, forårsager en betydelig andel af tilfældene; de kræver analyse af kopiantal og kan muligvis ikke påvises.

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium