Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Endokrine

Carney-kompleks og arvelig Cushings syndrom

Arvelige tilstande, hovedsageligt forårsaget af varianter i PRKAR1A, PDE11A, PDE8B og ARMC5, hvor godartede svulster i binyrerne og andre organer kan give Cushing-syndrom. Carney-kompleks øger desuden risikoen for myxomer i hjertet og andre endokrine svulster.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Carney-kompleks

Autosomal dominant

Et multipelt neoplasi-syndrom med plettet hudpigmentering, myxomer i hjerte og hud samt endokrine svulster i binyrerne, hypofysen, skjoldbruskkirtlen og testiklerne.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig hjerteultralyd for at opdage myxomer tidligt, samt endokrin og testikulær overvågning og undersøgelse af nære slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • Carney complex - trismus - pseudocamptodactyly syndrome
  • Carney complex type 2
  • Carney complex, type 1
MONDO:0015285Orphanet 1359MedGen 140810

Primær pigmenteret nodulær adrenokortikal sygdom

Autosomal dominant

Små pigmenterede knuder i binyrerne, der producerer kortisol uafhængigt af ACTH og giver Cushing-syndrom, enten alene eller som del af Carney-kompleks.

Hvad en diagnose ændrer

Biokemisk screening for kortisoloverskud gør det muligt at genkende og behandle Cushing-syndrom tidligt.

Analyserede gener

Også kendt som

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4
MONDO:0015999Orphanet 189439MedGen 930501

ARMC5-relateret primær bilateral makronodulær binyrehyperplasi

Autosomal dominant

Forstørrelse af begge binyrer med flere knuder, der langsomt kan producere overskud af kortisol i voksen alder.

Hvad en diagnose ændrer

Gør det muligt at screene biokemisk for kortisoloverskud hos bærere og deres slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia

MONDO:0014416OMIM 615954MedGen 863240

Begrænsninger

  • Deletioner af en eller flere PRKAR1A-eksoner, eller af hele genet, forårsager en del af Carney-kompleks-tilfældene og kræver analyse af kopital, så de ikke nødvendigvis bliver opdaget.

Andre endokrine conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium