Gen
PDE8B
phosphodiesterase 8B
- HGNC 8794(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113231(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8622(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q13.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 77.210.680–77.428.256 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 217,6 kb
- Protein
- 885 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000264917.10NM_003719.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PDE8B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushing-syndrom
- Primær pigmenteret nodulær adrenokortikal sygdomAutosomal dominant
Små pigmenterede knuder i binyrerne, der producerer kortisol uafhængigt af ACTH og giver Cushing-syndrom, enten alene eller som del af Carney-kompleks.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Biokemisk screening for kortisoloverskud gør det muligt at genkende og behandle Cushing-syndrom tidligt.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PDE8B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 217,6 kb; 2.658 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PDE8B
1
position i PDE8B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 217,6 kb af PDE8B, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Træk knyttet til PDE8B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PDE8B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PDE8B-genet: phosphodiesterase 8B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pde8b
Dante Labs. PDE8B-genet: phosphodiesterase 8B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pde8b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger