Træk

Upper-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0100360

Også kaldet: Contractures of the joints of the upper limbs
Kropssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-joint-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Upper-limb joint contracture, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

14 gener knyttet til Upper-limb joint contracture

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Upper-limb joint contracture ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FUSFUS RNA binding protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SORDsorbitol dehydrogenase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TARDBPTAR DNA binding protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
UBQLN2ubiquilin 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Limb contractures

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.