Gen
PADI6
peptidyl arginine deiminase 6
- HGNC 20449(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000276747(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 353238(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 17.372.196–17.401.699 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 29,5 kb
- Protein
- 694 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000619609.1NM_207421.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PADI6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
- arvelig oocytmodningsdefekt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er PADI6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 29,5 kb; 2.085 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PADI6
16
positioner i PADI6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 29,5 kb af PADI6, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PADI6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PADI6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PADI6-genet: peptidyl arginine deiminase 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/padi6
Dante Labs. PADI6-genet: peptidyl arginine deiminase 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/padi6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger