Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50.191.610–50.197.696 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 6,1 kb
Protein
350 aminosyrer
Også kendt som
CSNBAD3
MANE Select-transkript
ENST00000232461.8NM_144499.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Sådan er GNAT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 3, med en klamme ved GNAT1. GNAT1 og 36 gener i nærheden på kromosom 3, fra 49.694.653 til 50.694.652.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49.688.740–49.723.389, fremadrettet-strengRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, omvendt-strengAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, omvendt-strengGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, omvendt-strengIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, omvendt-strengCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, fremadrettet-strengINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, omvendt-strengUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, omvendt-strengTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, omvendt-strengCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, omvendt-strengMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, omvendt-strengMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, fremadrettet-strengRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, fremadrettet-strengRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, fremadrettet-strengSEMA3FGNAT1: 50.191.610–50.197.696, fremadrettet-strengGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, fremadrettet-strengSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, fremadrettet-strengGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, fremadrettet-strengSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, fremadrettet-strengLSMEM2IFRD2: 50.286.003–50.292.918, omvendt-strengIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, omvendt-strengHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, omvendt-strengHYAL1: 50.299.883–50.312.890, omvendt-strengHYAL2: 50.313.396–50.324.687, omvendt-strengTUSC2: 50.320.027–50.328.251, omvendt-strengRASSF1: 50.329.782–50.340.980, omvendt-strengZMYND10: 50.341.110–50.345.746, omvendt-strengNPRL2: 50.347.330–50.350.826, omvendt-strengNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, fremadrettet-strengCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, fremadrettet-strengTMEM115: 50.352.820–50.359.566, omvendt-strengCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, omvendt-strengC3orf18: 50.556.409–50.573.568, omvendt-strengC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, fremadrettet-strengHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, omvendt-strengCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, fremadrettet-strengMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, fremadrettet-strengDOCK3Diagram af GNAT1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 50.191.610–50.191.831, 222 baserExon 2: 50.193.133–50.193.175, 43 baserExon 3: 50.193.265–50.193.406, 142 baserExon 4: 50.193.506–50.193.663, 158 baserExon 5: 50.193.753–50.193.881, 129 baserExon 6: 50.194.092–50.194.221, 130 baserExon 7: 50.194.501–50.194.654, 154 baserExon 8: 50.194.765–50.194.956, 192 baserExon 9: 50.195.268–50.197.696, 2.429 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 6,1 kb; 1.053 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GNAT1

3

positioner i GNAT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,1 kb af GNAT1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GNAT1-genet: G protein subunit alpha transducin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. GNAT1-genet: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnat1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test