Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65.621.938–65.656.260 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 34,3 kb
Protein
1.099 aminosyrer
Også kendt som
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
MANE Select-transkript
ENST00000261892.11NM_004727.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Sådan er SLC24A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved SLC24A1. SLC24A1 og 11 gener i nærheden på kromosom 15, fra 65.139.099 til 66.139.098.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65.148.219–65.185.643, omvendt-strengCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, omvendt-strengCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, omvendt-strengPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, omvendt-strengIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, omvendt-strengIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, omvendt-strengDPP8HACD3: 65.530.418–65.578.353, fremadrettet-strengHACD3INTS14: 65.578.753–65.611.615, omvendt-strengINTS14SLC24A1: 65.621.938–65.656.260, fremadrettet-strengSLC24A1DENND4A: 65.658.046–65.792.307, omvendt-strengDENND4ARAB11A: 65.726.054–65.894.232, fremadrettet-strengRAB11AMEGF11: 65.895.079–66.253.811, omvendt-strengMEGF11Diagram af SLC24A1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 65.621.938–65.622.092, 155 baserExon 2: 65.623.955–65.625.970, 2.016 baserExon 3: 65.638.128–65.638.181, 54 baserExon 4: 65.639.595–65.639.703, 109 baserExon 5: 65.644.427–65.644.513, 87 baserExon 6: 65.645.612–65.645.703, 92 baserExon 7: 65.650.382–65.650.942, 561 baserExon 8: 65.651.670–65.651.759, 90 baserExon 9: 65.652.642–65.652.808, 167 baserExon 10: 65.653.830–65.656.260, 2.431 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 34,3 kb; 3.300 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC24A1

12

positioner i SLC24A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,3 kb af SLC24A1, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC24A1-genet: solute carrier family 24 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. SLC24A1-genet: solute carrier family 24 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc24a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test