Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q22.3
Koordinater
Kromosom 8: 103.500.610–104.254.430 (GRCh38)
Exoner
30 exoner fordelt over 753,8 kb
Protein
1.607 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0751, RIM2, OBOE
Tidligere symboler
RAB3IP3
MANE Select-transkript
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Sådan er RIMS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved RIMS2. RIMS2 og 13 gener i nærheden på kromosom 8, fra 102.746.789 til 105.008.251.Kromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102.823.965–102.893.864, omvendt-strengAZIN1: 102.858.046–102.863.860, omvendt-strengATP6V1C1: 103.021.050–103.073.683, fremadrettet-strengATP6V1C1BAALC: 103.140.370–103.248.401, fremadrettet-strengBAALCFZD6: 103.298.433–103.332.866, fremadrettet-strengFZD6CTHRC1: 103.371.497–103.383.815, fremadrettet-strengCTHRC1SLC25A32: 103.398.635–103.415.189, omvendt-strengSLC25A32: 103.398.658–103.501.895, omvendt-strengDCAF13: 103.414.651–103.443.845, fremadrettet-strengDCAF13RIMS2: 103.500.610–104.254.430, fremadrettet-strengRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, omvendt-strengDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, fremadrettet-strengDCSTAMPLRP12: 104.487.485–104.589.292, omvendt-strengLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, fremadrettet-strengZFPM2Diagram af RIMS2: 30 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 103.500.610–103.501.062, 453 baserExon 2: 103.652.205–103.652.237, 33 baserExon 3: 103.652.624–103.652.710, 87 baserExon 4: 103.697.086–103.697.296, 211 baserExon 5: 103.716.309–103.716.320, 12 baserExon 6: 103.766.227–103.766.537, 311 baserExon 7: 103.885.298–103.886.223, 926 baserExon 8: 103.910.321–103.910.529, 209 baserExon 9: 103.912.053–103.912.172, 120 baserExon 10: 103.915.495–103.915.594, 100 baserExon 11: 103.916.414–103.916.537, 124 baserExon 12: 103.918.441–103.918.487, 47 baserExon 13: 103.921.672–103.921.784, 113 baserExon 14: 103.931.263–103.931.393, 131 baserExon 15: 103.936.551–103.936.722, 172 baserExon 16: 103.942.773–103.942.926, 154 baserExon 17: 103.961.065–103.961.133, 69 baserExon 18: 103.975.350–103.975.506, 157 baserExon 19: 103.989.305–103.989.421, 117 baserExon 20: 104.013.442–104.013.621, 180 baserExon 21: 104.014.506–104.014.615, 110 baserExon 22: 104.041.326–104.041.358, 33 baserExon 23: 104.068.512–104.068.612, 101 baserExon 24: 104.093.471–104.093.643, 173 baserExon 25: 104.148.607–104.148.848, 242 baserExon 26: 104.244.916–104.245.057, 142 baserExon 27: 104.248.701–104.248.813, 113 baserExon 28: 104.249.487–104.249.588, 102 baserExon 29: 104.251.024–104.251.163, 140 baserExon 30: 104.251.602–104.254.430, 2.829 baser1510152025305′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,7 kb af genets 753,8 kb; 4.824 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RIMS2

1

position i RIMS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 753,8 kb af RIMS2, inklusive introner, og ikke kun de 7,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RIMS2-genet: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. RIMS2-genet: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rims2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test