Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NYX

nyctalopin

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 41.447.343–41.475.652 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 28,3 kb
Protein
476 aminosyrer
Også kendt som
CLRP, CSNB1A
Tidligere symboler
CSNB1, CSNB4
MANE Select-transkript
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Sådan er NYX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved NYX. NYX og 5 gener i nærheden på kromosom X, fra 40.961.498 til 41.961.497.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41.085.346–41.236.579, fremadrettet-strengUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, fremadrettet-strengDDX3XNYX: 41.447.343–41.475.652, fremadrettet-strengNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, omvendt-strengCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, fremadrettet-strengGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, fremadrettet-strengGPR82Diagram af NYX: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 41.447.343–41.447.516, 174 baserExon 2: 41.447.849–41.447.926, 78 baserExon 3: 41.473.491–41.475.652, 2.162 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 28,3 kb; 1.431 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NYX

12

positioner i NYX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,3 kb af NYX, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til NYX

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NYX kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NYX-genet: nyctalopin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. NYX-genet: nyctalopin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nyx

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test