Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GNB3

G protein subunit beta 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6.840.925–6.847.393 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 6,5 kb
Protein
340 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000229264.8NM_002075.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Sådan er GNB3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved GNB3. GNB3 og 45 gener i nærheden på kromosom 12, fra 6.344.159 til 7.344.158.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6.345.124–6.383.917, omvendt-strengSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, fremadrettet-strengLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, fremadrettet-strengCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, fremadrettet-strengTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, omvendt-strengVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, omvendt-strengMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, fremadrettet-strengNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, fremadrettet-strengGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, omvendt-strengIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, omvendt-strengNOP2: 6.556.886–6.607.367, omvendt-strengCHD4: 6.570.081–6.614.982, omvendt-strengCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, omvendt-strengLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, omvendt-strengACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, omvendt-strengING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, omvendt-strengZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, omvendt-strengPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, fremadrettet-strengCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, omvendt-strengMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, fremadrettet-strengPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, fremadrettet-strengLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, fremadrettet-strengGPR162: 6.821.624–6.829.972, fremadrettet-strengP3H3: 6.828.220–6.839.867, fremadrettet-strengP3H3GNB3: 6.840.925–6.847.393, fremadrettet-strengGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, omvendt-strengCDCA3USP5: 6.852.098–6.866.632, fremadrettet-strengUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, fremadrettet-strengSPSB2: 6.870.934–6.889.358, omvendt-strengLRRC23: 6.873.455–6.914.243, fremadrettet-strengLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, fremadrettet-strengENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, fremadrettet-strengATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, fremadrettet-strengRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, fremadrettet-strengRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, fremadrettet-strengPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, omvendt-strengEMG1: 6.970.765–6.979.939, fremadrettet-streng: 6.970.921–6.997.428, fremadrettet-strengLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, omvendt-strengC1S: 6.988.259–7.071.281, fremadrettet-strengC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, omvendt-strengC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, omvendt-strengC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, omvendt-strengRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, fremadrettet-strengCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, fremadrettet-strengPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, fremadrettet-strengACSM4Diagram af GNB3: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 6.840.925–6.841.033, 109 baserExon 2: 6.841.258–6.841.344, 87 baserExon 3: 6.841.586–6.841.624, 39 baserExon 4: 6.842.970–6.843.076, 107 baserExon 5: 6.843.174–6.843.237, 64 baserExon 6: 6.843.363–6.843.525, 163 baserExon 7: 6.843.632–6.843.698, 67 baserExon 8: 6.843.777–6.843.978, 202 baserExon 9: 6.845.586–6.845.802, 217 baserExon 10: 6.846.792–6.847.393, 602 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 6,5 kb; 1.023 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GNB3-genet: G protein subunit beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. GNB3-genet: G protein subunit beta 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnb3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test