Gen
GRM6
glutamate metabotropic receptor 6
- HGNC 4598(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113262(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2916(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q35.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 178.978.327–178.995.320 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 17 kb
- Protein
- 877 aminosyrer
- Også kendt som
- GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
- MANE Select-transkript
- ENST00000517717.3NM_000843.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GRM6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødt stationær natblindhed
En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.
Sådan er GRM6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 17 kb; 2.634 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GRM6
19
positioner i GRM6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17 kb af GRM6, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til GRM6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GRM6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GRM6-genet: glutamate metabotropic receptor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/grm6
Dante Labs. GRM6-genet: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/grm6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger