Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TRPM1

transient receptor potential cation channel subfamily M member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q13.3
Koordinater
Kromosom 15: 31.001.065–31.101.725 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 100,7 kb
Protein
1.625 aminosyrer
Også kendt som
LTRPC1, CSNB1C
Tidligere symboler
MLSN1
MANE Select-transkript
ENST00000256552.11NM_001252024.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Sådan er TRPM1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved TRPM1. TRPM1 og 8 gener i nærheden på kromosom 15, fra 30.551.395 til 31.551.394.Kromosom 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30.552.050–30.565.684, fremadrettet-strengGOLGA8QGOLGA8H: 30.604.028–30.617.752, fremadrettet-strengGOLGA8HARHGAP11B: 30.624.494–30.649.529, fremadrettet-strengARHGAP11B: 30.624.548–30.773.002, fremadrettet-strengFAN1: 30.890.559–30.946.209, fremadrettet-strengFAN1MTMR10: 30.918.719–30.991.979, omvendt-strengMTMR10TRPM1: 31.001.065–31.101.725, omvendt-strengTRPM1KLF13: 31.326.687–31.435.665, fremadrettet-strengKLF13OTUD7A: 31.475.398–31.870.789, omvendt-strengOTUD7ADiagram af TRPM1: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 31.001.065–31.003.070, 2.006 baserExon 27: 31.026.139–31.026.271, 133 baserExon 26: 31.026.915–31.027.117, 203 baserExon 25: 31.028.332–31.028.476, 145 baserExon 24: 31.029.371–31.029.391, 21 baserExon 23: 31.030.983–31.031.157, 175 baserExon 22: 31.032.689–31.032.940, 252 baserExon 21: 31.035.546–31.035.674, 129 baserExon 20: 31.037.711–31.037.842, 132 baserExon 19: 31.038.044–31.038.166, 123 baserExon 18: 31.040.118–31.040.346, 229 baserExon 17: 31.041.951–31.042.243, 293 baserExon 16: 31.046.204–31.046.233, 30 baserExon 15: 31.047.111–31.047.251, 141 baserExon 14: 31.047.889–31.047.939, 51 baserExon 13: 31.049.375–31.049.509, 135 baserExon 12: 31.050.409–31.050.582, 174 baserExon 11: 31.060.544–31.060.644, 101 baserExon 10: 31.061.442–31.061.514, 73 baserExon 9: 31.062.579–31.062.702, 124 baserExon 8: 31.063.118–31.063.292, 175 baserExon 7: 31.066.076–31.066.247, 172 baserExon 6: 31.067.063–31.067.187, 125 baserExon 5: 31.067.879–31.068.092, 214 baserExon 4: 31.070.031–31.070.226, 196 baserExon 3: 31.076.905–31.076.984, 80 baserExon 2: 31.081.353–31.081.438, 86 baserExon 1: 31.101.657–31.101.725, 69 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 100,7 kb; 4.878 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TRPM1

37

positioner i TRPM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 100,7 kb af TRPM1, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TRPM1-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trpm1

Vancouver

Dante Labs. TRPM1-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trpm1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test