Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LRIT3

leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 109.848.107–109.872.315 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 24,2 kb
Protein
679 aminosyrer
Også kendt som
FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
MANE Select-transkript
ENST00000594814.6NM_198506.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Sådan er LRIT3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved LRIT3. LRIT3 og 10 gener i nærheden på kromosom 4, fra 109.360.211 til 110.360.210.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbSEC24B: 109.433.602–109.540.896, fremadrettet-strengSEC24BMCUB: 109.560.209–109.688.799, fremadrettet-strengMCUBCASP6: 109.685.837–109.703.583, omvendt-strengCASP6PLA2G12A: 109.709.765–109.730.070, omvendt-strengPLA2G12A: 109.713.916–109.801.999, omvendt-strengCFI: 109.730.868–109.802.200, omvendt-strengCFIGAR1: 109.815.476–109.827.320, fremadrettet-strengGAR1RRH: 109.827.972–109.849.123, fremadrettet-strengRRHLRIT3: 109.848.107–109.872.315, fremadrettet-strengLRIT3EGF: 109.912.878–110.013.948, fremadrettet-strengEGFELOVL6: 110.045.846–110.199.205, omvendt-strengELOVL6Diagram af LRIT3: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 109.848.107–109.848.317, 211 baserExon 2: 109.851.504–109.851.976, 473 baserExon 3: 109.867.641–109.867.946, 306 baserExon 4: 109.869.645–109.872.315, 2.671 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 24,2 kb; 2.040 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LRIT3

2

positioner i LRIT3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24,2 kb af LRIT3, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LRIT3-genet: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrit3

Vancouver

Dante Labs. LRIT3-genet: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrit3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test