Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 38.324.571–38.343.956 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 19,4 kb
Protein
2.367 aminosyrer
Også kendt som
CSNB1E
Tidligere symboler
GPR158L1
MANE Select-transkript
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt stationær natblindhed

    • En gruppe for det meste ikke-progressive nethindelidelser, herunder Oguchi-sygdom, forårsaget af ændringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynethed.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomerne, hjælper med at skelne tilstanden fra progressive nethindesygdomme og giver grundlag for familierådgivning.

Sådan er GPR179 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved GPR179. GPR179 og 17 gener i nærheden på kromosom 17, fra 37.834.264 til 38.834.263.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37.924.415–37.935.371, fremadrettet-strengTBC1D3KTBC1D3L: 37.978.154–37.989.389, omvendt-strengTBC1D3LTBC1D3D: 38.003.976–38.014.908, fremadrettet-strengTBC1D3DTBC1D3C: 38.057.693–38.068.634, omvendt-strengTBC1D3CTBC1D3E: 38.127.951–38.138.868, fremadrettet-strengTBC1D3ETBC1D3: 38.181.659–38.194.017, omvendt-strengTBC1D3MRPL45: 38.297.023–38.324.140, fremadrettet-strengMRPL45GPR179: 38.324.571–38.343.956, omvendt-strengGPR179SOCS7: 38.351.844–38.405.593, fremadrettet-strengSOCS7ARHGAP23: 38.419.260–38.512.385, fremadrettet-strengARHGAP23SRCIN1: 38.530.031–38.605.952, omvendt-strengSRCIN1EPOP: 38.671.703–38.674.957, omvendt-strengEPOPMLLT6: 38.705.244–38.729.799, fremadrettet-strengMLLT6CISD3: 38.730.151–38.735.605, fremadrettet-strengCISD3PCGF2: 38.733.065–38.752.555, omvendt-strengPCGF2PSMB3: 38.752.726–38.803.069, fremadrettet-strengPSMB3PIP4K2B: 38.765.691–38.800.126, omvendt-strengPIP4K2BCWC25: 38.800.441–38.825.646, omvendt-strengCWC25Diagram af GPR179: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 38.324.571–38.331.531, 6.961 baserExon 10: 38.333.251–38.333.397, 147 baserExon 9: 38.333.933–38.334.038, 106 baserExon 8: 38.334.704–38.334.842, 139 baserExon 7: 38.335.033–38.335.271, 239 baserExon 6: 38.335.591–38.335.700, 110 baserExon 5: 38.336.076–38.336.144, 69 baserExon 4: 38.336.978–38.337.213, 236 baserExon 3: 38.337.633–38.337.720, 88 baserExon 2: 38.339.417–38.339.525, 109 baserExon 1: 38.342.996–38.343.956, 961 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,2 kb af genets 19,4 kb; 7.104 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GPR179

18

positioner i GPR179, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 19,4 kb af GPR179, inklusive introner, og ikke kun de 9,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GPR179-genet: G protein-coupled receptor 179. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. GPR179-genet: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gpr179

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test