Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p12.3
Koordinater
Kromosom 12: 14.973.042–14.981.865 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 8,8 kb
Protein
83 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000266395.3NM_006205.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Achromatopsi

    • Achromatopsi (ACHM) er en sjælden autosomalt recessiv retinal lidelse, der kendetegnes ved farveblindhed, nystagmus, lysfølsomhed og markant nedsat synsskarphed på grund af fravær eller nedsat funktion af tappene.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PDE6H opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved PDE6H. PDE6H og 14 gener i nærheden på kromosom 12, fra 14.477.454 til 15.477.453.Kromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14.365.439–14.502.931, fremadrettet-strengATF7IPPLBD1: 14.503.660–14.567.928, omvendt-strengPLBD1GUCY2C: 14.612.632–14.696.652, omvendt-strengGUCY2CH4C16: 14.767.999–14.771.131, omvendt-strengH4C16H2AJ: 14.774.405–14.778.002, fremadrettet-strengH2AJWBP11: 14.783.595–14.803.510, omvendt-strengWBP11C12orf60: 14.802.864–14.906.586, fremadrettet-strengC12orf60SMCO3: 14.804.065–14.814.189, omvendt-strengSMCO3ART4: 14.822.378–14.843.630, omvendt-strengART4MGP: 14.879.368–14.905.245, omvendt-strengMGPERP27: 14.912.600–14.938.557, omvendt-strengERP27ARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, omvendt-strengARHGDIBPDE6H: 14.973.042–14.981.865, fremadrettet-strengPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, omvendt-strengRERGPTPRO: 15.322.257–15.602.175, fremadrettet-strengPTPRODiagram af PDE6H: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 14.973.042–14.973.086, 45 baserExon 2: 14.977.972–14.978.146, 175 baserExon 3: 14.979.179–14.979.219, 41 baserExon 4: 14.981.400–14.981.865, 466 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,7 kb af genets 8,8 kb; 252 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PDE6H

1

position i PDE6H, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,8 kb af PDE6H, inklusive introner, og ikke kun de 0,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE6H-genet: phosphodiesterase 6H. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. PDE6H-genet: phosphodiesterase 6H [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pde6h

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test