Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BARD1

BRCA1 associated RING domain 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 84 kb
Protein
777 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000260947.9NM_000465.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • BARD1-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

      Variants in BARD1 that moderately raise the risk of breast cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enhanced breast screening may be recommended.

    • Hereditary breast cancerAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je BARD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u BARD1. BARD1 a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 214 267 665 do 215 267 664.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3214,4 Mb214,6 Mb214,8 Mb215 Mb215,2 MbSPAG16: 213 284 360–214 410 501, řetězec dopřednémSPAG16VWC2L: 214 411 054–214 578 976, řetězec dopřednémVWC2LBARD1: 214 725 646–214 809 683, řetězec zpětnémBARD1ABCA12: 214 931 542–215 138 626, řetězec zpětnémABCA12Schéma BARD1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 11: 63 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 196 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 214 725 646–214 729 008, 3 363 bází. 24 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 214 730 411–214 730 508, 98 bází. 8 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 214 745 067–214 745 159, 93 bází. 6 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 214 745 722–214 745 854, 133 bází. 16 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 214 752 447–214 752 555, 109 bází. 8 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 214 767 482–214 767 654, 173 bází. 10 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 214 769 232–214 769 312, 81 bází. 15 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 214 780 560–214 781 509, 950 bází. 71 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 214 792 297–214 792 445, 149 bází. 11 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 214 797 061–214 797 117, 57 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 214 809 412–214 809 683, 272 bází. 9 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 84 kb genu; 2 334 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BARD1

523

pozic v genu BARD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 84 kb genu BARD1, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (219)

Varianty genu BARD1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A25Gfs*41c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTExon 1214 809 500Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A173Gfs*9c.517dupExon 4214 781 356Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A200Lfs*13c.596_597dupExon 4214 781 276Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A589Gfs*5c.1765dupExon 8214 745 766Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.46_68dupExon 1214 809 501Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.158+1G>TIntron 1214 809 411Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.159-1G>AIntron 1214 797 118Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.159-1G>TIntron 1214 797 118Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.159-2A>CIntron 1214 797 119Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.215+2T>CIntron 2214 797 059Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 219 variant genu BARD1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BARD1: BRCA1 associated RING domain 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bard1

Vancouver

Dante Labs. Gen BARD1: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bard1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test