Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

F2

coagulation factor II, thrombin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 20,3 kb
Protein
622 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000311907.10NM_000506.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factor DeficienciesAutozomálně recesivní

      Inherited deficiencies of prothrombin (factor II), factor VII or factor X, or of all vitamin K-dependent factors together (caused by changes in GGCX or VKORC1), which can cause nosebleeds, easy bruising and bleeding after injury, surgery or childbirth.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing in advance allows factor replacement to be planned around surgery and childbirth; the combined form often responds to vitamin K.

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je F2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u F2. F2 a 15 genů poblíž na chromozomu 11, od 46 229 360 do 47 229 359.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, řetězec dopřednémCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, řetězec dopřednémDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, řetězec dopřednémMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, řetězec zpětnémCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, řetězec zpětnémAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, řetězec zpětnémHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, řetězec dopřednémATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, řetězec zpětnémARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, řetězec dopřednémZNF408F2: 46 719 213–46 739 506, řetězec dopřednémF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, řetězec zpětnémCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, řetězec zpětnémLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, řetězec dopřednémCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, řetězec zpětnémARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, řetězec zpětnémPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, řetězec dopřednémDDB2Schéma F2: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 46 719 213–46 719 314, 102 bázíExon 2: 46 719 702–46 719 862, 161 bázíExon 3: 46 720 523–46 720 547, 25 bázíExon 4: 46 720 790–46 720 840, 51 bázíExon 5: 46 723 180–46 723 285, 106 bázíExon 6: 46 723 382–46 723 518, 137 bázíExon 7: 46 725 859–46 726 173, 315 bázíExon 8: 46 726 498–46 726 626, 129 bázíExon 9: 46 726 711–46 726 837, 127 bázíExon 10: 46 727 996–46 728 163, 168 bázíExon 11: 46 728 664–46 728 837, 174 bázíExon 12: 46 729 380–46 729 561, 182 bázíExon 13: 46 739 048–46 739 118, 71 bázíExon 14: 46 739 265–46 739 506, 242 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 20,3 kb genu; 1 869 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte F2

30

pozic v genu F2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,3 kb genu F2, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F2: coagulation factor II, thrombin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. Gen F2: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/f2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test